Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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3 | 180616604 | frameshift variant | GT/- | delins | 8.7E-06 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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6 | 116628160 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 48303645 | splice region variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 38297332 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13780960 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13788898 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13721014 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13829680 | frameshift variant | CC/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13891020 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13793713 | frameshift variant | -/AT | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 13776447 | frameshift variant | A/- | delins | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | ||||||||
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5 | 13829661 | frameshift variant | T/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 13735167 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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5 | 13867773 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13708130 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 80087748 | frameshift variant | CA/ACCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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21 | 42486448 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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17 | 74301057 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 84149072 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 55161694 | frameshift variant | -/CGTCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 21748743 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 21842641 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 21854418 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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15 | 55497816 | frameshift variant | GGA/AG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 55231653 | stop gained | G/A | snv | 5.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 |