| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 10 | 27935009 | splice donor variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 44902549 | missense variant | A/C | snv | 1.2E-03 | 1.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 44902646 | frameshift variant | AGAG/-;AG;AGAGAG | delins | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 19 | 48303953 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-04 | 2.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 19 | 48297995 | splice region variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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19 | 48303645 | splice region variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 48312079 | frameshift variant | T/- | delins | 6.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 48297656 | frameshift variant | -/G | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 48297653 | frameshift variant | -/C | delins | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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3 | 180659582 | splice acceptor variant | T/C | snv | 1.2E-04 | 8.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 180661860 | splice donor variant | C/G | snv | 1.6E-04 | 7.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 180651496 | frameshift variant | T/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | ||||||||
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3 | 180642072 | stop gained | G/A;T | snv | 7.6E-05; 8.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 180619334 | frameshift variant | T/- | delins | 2.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2016 | |||||||
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3 | 180644119 | splice donor variant | C/T | snv | 6.8E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 180654861 | frameshift variant | GT/- | delins | 4.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1990 | 2013 | ||||||||
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3 | 180650140 | intron variant | T/C | snv | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 180652161 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180651409 | frameshift variant | C/- | del | 5.9E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180642111 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180659577 | splice acceptor variant | AACT/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180641992 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180647254 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180648215 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180648285 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 |