| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 18 | 51065518 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
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18 | 51065532 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
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18 | 51078417 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 51065456 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22909025 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
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0.851 | 0.320 | 12 | 25225627 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | ||||||||
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0.807 | 0.320 | 12 | 25225628 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | |||||||||
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3 | 179218315 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 7 | 140753338 | inframe insertion | -/TAG | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
7 | 55160314 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
0.492 | 0.680 | 12 | 25245350 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 2005 | 2014 | ||||||||
|
0.583 | 0.640 | 12 | 25245351 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.732 | 0.240 | 12 | 25227343 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.672 | 0.440 | 12 | 25227342 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.742 | 0.320 | 12 | 25245348 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | 7 | 140753349 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
5 | 112839879 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839726 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2014 | |||||||||||
|
0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
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19 | 40236313 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||||
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0.851 | 0.160 | 12 | 25227349 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 |