| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 17 | 45651010 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45913906 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45690407 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 45846764 | missense variant | G/A | snv | 0.15 | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 17 | 46712837 | intron variant | A/G | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 17 | 45847931 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45979401 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 46215654 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 89685446 | non coding transcript exon variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 46172742 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 46169798 | intron variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 17 | 46722680 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 46111701 | intron variant | A/G | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89682268 | intron variant | C/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45705974 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 45830530 | stop lost | T/C | snv | 0.15 | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||
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0.851 | 0.160 | 17 | 45834159 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89808451 | intron variant | A/G | snv | 0.78 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 40084850 | intron variant | G/T | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 45835357 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 40080345 | intron variant | C/T | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45835216 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45835269 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 45990034 | missense variant | T/C | snv | 0.15 | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45990316 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |