| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.080 | 4 | 89720189 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.850 | 1.000 | 7 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 89757390 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.860 | 1.000 | 6 | 2009 | 2018 | |||||||||
|
0.851 | 0.080 | 4 | 89718364 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.900 | 1.000 | 4 | 2009 | 2020 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 40034759 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 46215654 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89685446 | non coding transcript exon variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89754087 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 46172742 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 46169798 | intron variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 205838885 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.730 | 1.000 | 2 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89713869 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 15735725 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.850 | 1.000 | 2 | 2011 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 40072140 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 45838990 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 89763127 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 61708933 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 45991558 | synonymous variant | G/A;T | snv | 0.14; 8.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 122842051 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 18622045 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 864544 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 17 | 45846288 | missense variant | G/A;C | snv | 9.5E-05; 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.851 | 0.200 | 17 | 45846834 | missense variant | C/G;T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 155135691 | splice region variant | G/A;C | snv | 1.1E-02; 3.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 145337519 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 205669336 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2011 | 2012 |