Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | 12 | 53321423 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.8E-04 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2001 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 53309624 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-04 | 4.9E-05 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2001 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 53314817 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 218270561 | missense variant | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 6 | 2004 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 218270555 | missense variant | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 6 | 2004 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 70277088 | missense variant | T/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2010 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 16 | 70255763 | missense variant | T/C | snv | 4.8E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 16 | 70277057 | missense variant | T/G | snv | 7.0E-06 |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 16 | 70252890 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 6 | 44311507 | missense variant | A/C | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 6 | 44313175 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 44300612 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 4.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 6 | 44306367 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.807 | 0.280 | 6 | 44304512 | missense variant | G/A | snv | 2.1E-04 | 2.4E-04 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2011 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 81131085 | start lost | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8768248 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 104806276 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 104822514 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 104831048 | missense variant | C/A;G | snv | 5.6E-05; 4.0E-05 |
|
0.720 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 104804668 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 104798504 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 104814154 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 104786940 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | ||||||||
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0.790 | 0.240 | 9 | 104794495 | missense variant | T/G | snv | 2.9E-04 | 3.8E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 | |||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 104822520 | missense variant | T/C | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1999 | 2013 |