Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.716 | 0.400 | 2 | 42770143 | frameshift variant | -/A | delins | 1.7E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.882 | 21 | 37480756 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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8 | 92017274 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 8 | 143817380 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.280 | 17 | 31340532 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 219570542 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 4697038 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 4 | 79984831 | frameshift variant | -/G;GG | delins | 1.7E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 151430715 | frameshift variant | -/GATTGGCA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.200 | 2 | 232485937 | stop gained | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 16 | 89280526 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 2 | 229830831 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 147285398 | frameshift variant | A/- | del | 2.8E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.440 | 2 | 72498492 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1 | 184717581 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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4 | 143528006 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 99508705 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 12 | 112450497 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 29325243 | missense variant | A/C | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.040 | 7 | 66994210 | splice donor variant | A/C;G | snv | 4.0E-06; 3.9E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.160 | 2 | 39023118 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 12 | 112450362 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.360 | 1 | 155904494 | stop gained | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 0 |