Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.776 | 0.160 | 10 | 87957955 | missense variant | C/T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 31 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
0.672 | 0.360 | 10 | 87933145 | missense variant | G/A | snv |
|
0.820 | 1.000 | 25 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87952135 | missense variant | T/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87933129 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87894049 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925557 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925550 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1998 | 2017 | |||||||||
|
0.742 | 0.360 | 10 | 87960957 | stop gained | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 21 | 1997 | 2008 | ||||||||
|
0.742 | 0.240 | 10 | 87933127 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 87933094 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87961113 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87961118 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | 10 | 87933073 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 10 | 87933162 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2008 | |||||||||
|
0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1998 | 2015 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87933223 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1997 | 2018 | ||||||||
|
0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 10 | 87933066 | frameshift variant | CC/-;C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 10 | 87933066 | frameshift variant | CC/-;C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 87961119 | splice donor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
0.752 | 0.200 | 10 | 87933144 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 |