Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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10 | 87894102 | inframe deletion | GTA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1999 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87965294 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2013 | |||||||||||
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10 | 87957970 | missense variant | GT/TG | mnv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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10 | 87894050 | missense variant | GG/AC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87965387 | frameshift variant | -/AT | ins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2014 | |||||||||||
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10 | 87933234 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87965472 | stop lost | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2014 | |||||||||||
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10 | 87960922 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87957979 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87933118 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87933136 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87957954 | inframe deletion | GTTACC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87925525 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2004 | |||||||||||
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10 | 87933161 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87933129 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87933222 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87960975 | frameshift variant | -/T;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||||
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10 | 87952165 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87960942 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||||
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10 | 87933207 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||||||||
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10 | 87864515 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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10 | 87864508 | inframe deletion | AAG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87933074 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87952127 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 87957974 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |