Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 65349976 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 169522317 | intron variant | G/A | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 159484147 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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2 | 127279984 | intron variant | A/G;T | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127547621 | intron variant | T/C | snv | 0.86 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27563321 | intron variant | A/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127332568 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127570800 | intron variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127584028 | intron variant | T/G | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 127419801 | splice region variant | C/T | snv | 0.51 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 53010182 | intergenic variant | G/C | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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2 | 127393427 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127365986 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127198967 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127438822 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127374277 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127200465 | intron variant | C/A;G | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127249498 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27602848 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127436236 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127576951 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27588855 | intron variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127360977 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.645 | 0.600 | 2 | 27508073 | missense variant | T/C;G | snv | 0.63; 4.0E-06 | 0.68 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | |||||||
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0.882 | 0.160 | 2 | 27525757 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |