Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.763 | 0.240 | 1 | 55030366 | intergenic variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 44885917 | intron variant | T/A | snv | 0.11 | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||
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15 | 58438299 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||||
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11 | 116851325 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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9 | 104888562 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 142672656 | downstream gene variant | T/C | snv | 3.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 21021128 | intron variant | G/T | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 74480389 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.827 | 0.320 | 11 | 61790331 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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9 | 76038907 | intron variant | T/C | snv | 8.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 122376185 | intron variant | C/T | snv | 1.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 19394278 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.790 | 0.200 | 2 | 21002881 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06; 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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5 | 75348856 | intron variant | G/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 12297276 | downstream gene variant | C/T | snv | 1.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 19612406 | intron variant | C/T | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 19990179 | intergenic variant | C/A | snv | 8.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116793324 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1 | 55035303 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 62606594 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 109256099 | intron variant | G/A | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 55050835 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 62519226 | intron variant | C/T | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 20074498 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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16 | 56972466 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |