| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 14 | 55147918 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.40 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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9 | 133266804 | intron variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 55062195 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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17 | 36013244 | missense variant | T/C | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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16 | 81031677 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 55413329 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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14 | 55413451 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55512820 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 55136284 | intron variant | T/G | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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14 | 55136343 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
14 | 55309657 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55714800 | intergenic variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 54849190 | intron variant | G/A | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55373374 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 54849552 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
14 | 55530274 | intron variant | T/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55326730 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 55347662 | intron variant | T/C | snv | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55168491 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 55168605 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 54825302 | intergenic variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55370055 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 55378467 | intron variant | T/C | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 55412967 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 55011884 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |