Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3249592 | missense variant | G/C | snv | 2.1E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 17189987 | missense variant | C/T | snv | 1.8E-03 | 1.6E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 50712108 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 17203576 | missense variant | G/A | snv | 5.2E-05 | 4.9E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3254736 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 50710956 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3249480 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 15 | 77032888 | missense variant | G/A;C | snv | 2.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 12 | 6333376 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 50712357 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 121261187 | intron variant | C/A | snv | 2.8E-02 | 0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 2 | 191150346 | intron variant | A/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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4 | 0.851 | 0.280 | 2 | 191153045 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.54 | 0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150549936 | intergenic variant | C/G;T | snv | 0.710 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150548168 | intergenic variant | T/C | snv | 0.49 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150653887 | intergenic variant | T/C | snv | 0.47 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150533604 | intergenic variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150538695 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.47 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 3 | 160011868 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.41 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 7 | 150536739 | intergenic variant | A/G | snv | 0.49 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 5 | 168411232 | intron variant | C/G | snv | 6.8E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31155220 | intron variant | C/G | snv | 6.8E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 30992490 | downstream gene variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 98216871 | intergenic variant | C/T | snv | 0.40 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31506911 | intron variant | T/G | snv | 0.80 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |