Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110209 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2001 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837145 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 12 | 1997 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837146 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1997 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837107 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 1991 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117819796 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117819744 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837148 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117822463 | splice donor variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837203 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117804894 | splice acceptor variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117819780 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837128 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110829 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117799894 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117837107 | splice donor variant | CCTGC/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117804773 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117799852 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110384 | frameshift variant | ATGCTGGCTTTGG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110399 | frameshift variant | -/AGCA | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117799849 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117807290 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110207 | missense variant | C/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110475 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 118110504 | frameshift variant | GA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 8 | 117819743 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 1995 | 1995 |