Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 0.925 | 0.120 | 5 | 112835123 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839160 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839494 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838660 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839447 | frameshift variant | -/AT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112821924 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112840237 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.882 | 0.160 | 5 | 113071088 | splice donor variant | -/CGCACTGTCTTCCT;CGCGCTGTCTTCCT;CGTGCTGTCTTCCT | delins | 0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112837779 | frameshift variant | -/GCAGCTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112835165 | splice region variant | -/GT | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 5 | 112819276 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775677 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112780850 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112834972 | frameshift variant | -/TG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839848 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112792474 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112843551 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775661 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112775705 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112838622 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839319 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112839946 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 112841312 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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7 | 0.851 | 0.120 | 5 | 112840255 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2012 | |||||
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4 | 0.882 | 0.160 | 5 | 112849696 | intron variant | A/C;G | snv | 0.020 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 |