Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7676124 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 11 | 1990 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674210 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 11 | 1990 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674957 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674857 | splice donor variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7675138 | missense variant | GC/AA | mnv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7670649 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7675992 | splice region variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7675092 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 2 | 120968809 | missense variant | C/T | snv | 3.6E-05 | 1.4E-05 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7673691 | splice donor variant | GCTTACCTCGCTT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7675973 | splice donor variant | CAGCCCCTCAGGGCAACTGACCGTGCAAGTCACAGACTTGGCTGTCCCAGAATGCAAGAAGCCCAGACGGAAACCGTAGCTGCCCTGGTAGGTTTTCTGGGAAGGGACAGAAGA/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7676213 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7676257 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674175 | splice donor variant | ACCTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7676224 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674879 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674232 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7673830 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674247 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7673839 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674973 | splice acceptor variant | TAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7675152 | frameshift variant | CGGGCGGGGGTGT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7674197 | inframe deletion | ATG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7668202 | intron variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 7673535 | frameshift variant | CTGA/- | del | 0.700 | 0 |