Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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12 | 0.763 | 0.200 | 10 | 87925511 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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25 | 0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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41 | 0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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32 | 0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151405647 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151428041 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151408777 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151404828 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151428188 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151405155 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151405229 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151405233 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151405263 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151406330 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151407271 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151408807 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151424027 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151424154 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151427931 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151427999 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151428233 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151428357 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151430822 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 1 | 151440939 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | 11 | 118374964 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 |