Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
3 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22115590 | intron variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
2 | 9 | 22112600 | intron variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||
|
3 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22114496 | intron variant | A/C;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
5 | 0.882 | 0.120 | 9 | 22123767 | intron variant | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
4 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22072265 | intron variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
3 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22065003 | intron variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22067831 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22065658 | splice region variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
1 | 9 | 22099569 | intron variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||
|
6 | 0.882 | 0.120 | 9 | 22116072 | intron variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
1 | 9 | 22100177 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||
|
3 | 0.925 | 0.040 | 9 | 22010005 | intron variant | T/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
26 | 0.695 | 0.520 | 9 | 22098575 | intron variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22124745 | intron variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
11 | 0.776 | 0.240 | 9 | 22031006 | non coding transcript exon variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22064392 | intron variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
4 | 0.882 | 0.120 | 9 | 22051671 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
6 | 0.851 | 0.160 | 9 | 22072302 | intron variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
4 | 1 | 230160042 | intron variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
1 | 16 | 72722202 | intron variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
24 | 0.695 | 0.520 | 9 | 22003368 | 3 prime UTR variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
|
3 | 0.925 | 0.120 | 9 | 22049131 | non coding transcript exon variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.040 | 9 | 22052811 | intron variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
3 | 0.925 | 0.080 | 9 | 22023796 | intron variant | T/A;C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.080 | 9 | 107268309 | intergenic variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |