Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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14 | 0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829653 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829679 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801820 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815725 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823557 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822190 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823566 | stop gained | G/A;C;T | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801709 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801814 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | frameshift variant | AAGA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808503 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808816 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808850 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812177 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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4 | 0.882 | 0.160 | 16 | 68812189 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812211 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819278 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819325 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822206 | frameshift variant | CA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823409 | frameshift variant | AT/-;ATAT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823489 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 |