Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 8 | 2002 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811682 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737416 | start lost | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812149 | stop gained | T/C;G | snv | 3.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738307 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811861 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737464 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801766 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828284 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808849 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68833344 | missense variant | G/A;C | snv | 1.7E-04; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808692 | splice acceptor variant | G/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68813392 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822180 | frameshift variant | AC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829739 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 1 | 27358259 | missense variant | G/A;T | snv | 5.0E-03 | 4.6E-03 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737427 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68823562 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829743 | frameshift variant | GGTATCTTCCCCGCCCTGCC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812233 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |