Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511455 | missense variant | G/A;C | snv | 2.4E-05 | 3.5E-05 | 0.810 | 1.000 | 5 | 2004 | 2014 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511536 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 5 | 2004 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526628 | splice donor variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43508816 | missense variant | A/C | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 | 0.800 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43508784 | missense variant | C/G;T | snv | 2.6E-05 | 0.800 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511454 | missense variant | C/T | snv | 5.2E-05 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2016 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526609 | frameshift variant | CT/- | delins | 1.2E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2018 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526514 | splice donor variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43508773 | splice donor variant | A/C | snv | 4.4E-06 | 1.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2009 | |||
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3 | 0.925 | 0.240 | 19 | 43511436 | splice donor variant | C/A;G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2008 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43527175 | start lost | C/A;T | snv | 7.5E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43527256 | intron variant | CGGGG/-;CGGGGCGGGG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511451 | missense variant | G/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511487 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43508051 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43508777 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511460 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43511492 | frameshift variant | CCATGCTGTGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526346 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526518 | frameshift variant | -/T | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43527112 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43527144 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526577 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43526554 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 19 | 43527099 | stop gained | G/A;T | snv | 1.3E-05; 6.5E-06 | 0.700 | 0 |