Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.200 | 2 | 178546102 | missense variant | A/G | snv | 4.1E-06 |
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0.730 | 1.000 | 0 | 2014 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 178799566 | missense variant | G/A | snv | 1.9E-04 | 2.9E-04 |
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0.710 | < 0.001 | 0 | 2010 | 2010 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 178527151 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 178531968 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178527548 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 178571565 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178557374 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178549757 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178618187 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178590456 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178591104 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178553039 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178534554 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178581558 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178617508 | splice acceptor variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178552140 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 178533241 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178574890 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178559797 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178544456 | frameshift variant | GT/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178563084 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178576081 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178565028 | frameshift variant | -/ATTT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178592434 | stop gained | -/AAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178608280 | frameshift variant | AAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCAT/- | delins |
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0.700 | 0 |