Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.360 | 4 | 15567735 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 | 5.6E-05 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2011 | 2011 | |||||||
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0.925 | 0.320 | 4 | 15567729 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 | 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2008 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.320 | 4 | 15511290 | frameshift variant | -/TA | delins | 4.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 4 | 15516757 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15597452 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.360 | 4 | 15563461 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.360 | 4 | 15563461 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.360 | 4 | 15563461 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 15596154 | missense variant | T/C | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.360 | 4 | 15563395 | stop gained | C/T | snv | 1.0E-04 | 1.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.827 | 0.360 | 4 | 15563395 | stop gained | C/T | snv | 1.0E-04 | 1.0E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 4 | 15574207 | stop gained | C/A;T | snv | 2.0E-05; 1.3E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 15502879 | stop gained | C/G;T | snv | 4.1E-06; 2.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15527635 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15533263 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15553306 | splice donor variant | G/A;C | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15557451 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 4 | 15563423 | frameshift variant | G/- | delins | 4.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.360 | 4 | 15563485 | stop gained | C/A;G;T | snv | 2.0E-05; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 |