Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 7285729 | missense variant | G/A;C | snv | 4.2E-03; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1991 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 112994312 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2014 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 20686765 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 20679079 | intron variant | T/G | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 186947857 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 4275678 | intron variant | T/G | snv | 1.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 23162533 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 20717173 | intron variant | A/G | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 4291928 | intron variant | A/C | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 112978018 | intron variant | C/T | snv | 5.8E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 7509542 | intron variant | C/T | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 37001668 | intergenic variant | T/C | snv | 0.26 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 77489993 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 14751196 | missense variant | C/T | snv | 3.1E-03 | 3.3E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 22301093 | intergenic variant | T/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 2799835 | intron variant | T/C | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 6300792 | missense variant | G/A;C;T | snv | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 20694653 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 39370145 | missense variant | A/G;T | snv | 0.19; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 75707853 | missense variant | T/A;C | snv | 4.5E-06; 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 20643521 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 20716727 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 2829598 | intron variant | G/A | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 622827 | intergenic variant | T/A;C | snv | 0.85 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 229537208 | intron variant | G/A | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 |