| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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7 | 5973454 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 5973467 | frameshift variant | A/- | del | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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7 | 5973482 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 5973487 | frameshift variant | AT/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 5973543 | splice acceptor variant | C/A;G | snv | 8.7E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 5977587 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2015 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 7 | 5977589 | missense variant | G/A | snv | 1.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2018 | |||||||
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7 | 5977620 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 7 | 5977629 | stop gained | G/A;T | snv | 2.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | ||||||||
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7 | 5977650 | frameshift variant | -/A | delins | 7.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 7 | 5977669 | frameshift variant | GAAG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2011 | |||||||||
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7 | 5977737 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 5978595 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 5978622 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2008 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 5978625 | frameshift variant | TTCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 7 | 5978675 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2008 | |||||||||
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7 | 5978679 | stop gained | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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7 | 5978687 | frameshift variant | AGT/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 5982823 | splice donor variant | C/A;G;T | snv | 4.1E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2016 | ||||||||
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7 | 5982842 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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7 | 5982843 | stop gained | G/A | snv | 8.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 5982861 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 5982881 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 7 | 5982885 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2017 | |||||||
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7 | 5982903 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 |