Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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X | 77914078 | intron variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78021066 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-04 | 4.6E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78011216 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78011216 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78042694 | missense variant | A/G | snv |
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0.810 | 1.000 | 5 | 1997 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78042694 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77988722 | stop gained | C/T | snv | 5.5E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 78029305 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78029382 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78029445 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 78029445 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78031428 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78033783 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78033783 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78033783 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78043316 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78043316 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78043316 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77988529 | frameshift variant | CAATCAGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 77998678 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 77998678 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 77998678 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78003237 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78014722 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78014722 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 |