| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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7 | 118938630 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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3 | 133543963 | upstream gene variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133623144 | missense variant | T/C;G | snv | 0.29; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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7 | 118968071 | intergenic variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 118968349 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 63648758 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133722323 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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0.570 | 0.560 | 4 | 99318162 | missense variant | T/C;G | snv | 0.90 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | ||||||||
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3 | 133817811 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 133765868 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 3 | 133789620 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1 | 63653675 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 63651866 | intron variant | G/A;T | snv | 3.2E-05; 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 63641357 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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2 | 155678644 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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3 | 133541672 | downstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133765869 | intron variant | T/-;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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7 | 119017956 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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3 | 133568221 | intergenic variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133780219 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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20 | 18796142 | upstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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3 | 133821515 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133543723 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133723401 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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3 | 133747613 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |