| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.160 | X | 153725754 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1995 | 2016 | |||||||||
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1.000 | X | 153723558 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153743250 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153743056 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 10 | 1994 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153726027 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1996 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153725831 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2000 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153726146 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153743495 | stop gained | C/A;T | snv | 2.8E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153726137 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153737214 | missense variant | C/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153736195 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 24 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725709 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725786 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153726062 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 32 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153736232 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 27 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153736372 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153736510 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153737192 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 153740147 | missense variant | C/T | snv |
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0.810 | 1.000 | 22 | 1993 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 153740147 | missense variant | C/T | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 1995 | 1995 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 153740155 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 28 | 1993 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 153743023 | missense variant | C/T | snv | 9.4E-06 |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1993 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | X | 153743023 | missense variant | C/T | snv | 9.4E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153743031 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 25 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 153725282 | frameshift variant | AGGCCCC/CT | delins |
|
0.700 | 0 |