| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107700162 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
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0.810 | 1.000 | 28 | 1997 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 7 | 107661725 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 27 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107672230 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107702023 | missense variant | T/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 18 | 1997 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107672147 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107672242 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1997 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107701981 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1997 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107690178 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1997 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107690171 | frameshift variant | T/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1997 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107689130 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2007 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107702050 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2003 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 107698083 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2007 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107698042 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2003 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107690147 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107694419 | inframe deletion | TGC/- | delins | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107690152 | inframe deletion | TCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107698076 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107696017 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2013 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107710089 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107710150 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107663390 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 107663366 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 107698092 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107674350 | splice donor variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 107701972 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 |