Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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8 | 75550312 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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20 | 58888417 | 5 prime UTR variant | C/G | snv | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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4 | 9983752 | intron variant | G/T | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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12 | 111280427 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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10 | 87149155 | intron variant | G/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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11 | 63552521 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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16 | 69556463 | intergenic variant | A/G | snv | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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2 | 169343942 | intron variant | A/T | snv | 4.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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1 | 145707383 | 5 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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10 | 117722792 | intergenic variant | G/A | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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2 | 169154948 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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11 | 9836202 | intron variant | G/A | snv | 0.80 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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2 | 169348613 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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7 | 1258812 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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11 | 64657495 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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20 | 44427509 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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3 | 53065450 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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15 | 75326860 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 28271776 | missense variant | C/T | snv | 2.2E-03 | 8.6E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||
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8 | 94962852 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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6 | 43367017 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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10 | 58523248 | intron variant | A/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||||
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11 | 65933988 | intergenic variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||||
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17 | 79269796 | intron variant | T/A | snv | 8.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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11 | 64082340 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |