Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 2 | 60839531 | intron variant | G/A | snv | 0.69 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 8051071 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.87 | 0.86 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 137660447 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 8050720 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 128064327 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 1650135 | intron variant | A/C;G | snv | 6.7E-06; 0.54 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 132662721 | intron variant | G/A | snv | 7.5E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31146796 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31479811 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31483132 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 128063586 | intron variant | T/C | snv | 0.50 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33173503 | missense variant | G/A | snv | 0.12 | 9.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31517397 | downstream gene variant | C/A | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33129784 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 11105081 | intron variant | G/A;T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 10 | 8059964 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 8 | 127977046 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 10 | 8051222 | non coding transcript exon variant | T/A;C;G | snv | 0.81 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 140450815 | intron variant | A/C | snv | 0.21 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 6 | 33716536 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 30163605 | intergenic variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 135305210 | intron variant | T/G | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 111378886 | intron variant | G/A | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 127967762 | intron variant | C/T | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 135093866 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |