| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 17 | 45990034 | missense variant | T/C | snv | 0.15 | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45990316 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45838990 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 32647193 | downstream gene variant | C/T | snv | 4.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 183042285 | intron variant | T/G | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 89587189 | intron variant | T/G | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 89763127 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 54388434 | intron variant | A/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 61708933 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45991558 | synonymous variant | G/A;T | snv | 0.14; 8.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 45996523 | synonymous variant | A/G | snv | 0.14 | 0.15 |
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0.730 | 0.750 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 46025238 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 156094089 | intron variant | C/A | snv | 0.90 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 45998535 | intron variant | A/G | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 122842051 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 39959194 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 18622045 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 45436075 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.13 | 0.13 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 2009 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 102866213 | intron variant | C/T | snv | 1.0E-01 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 68405344 | intergenic variant | G/A | snv | 6.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 205838885 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.730 | 1.000 | 2 | 2009 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 864544 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 970571 | intron variant | C/T | snv | 9.3E-02 |
|
0.810 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 40204350 | intron variant | T/G | snv | 6.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 183103487 | intron variant | G/A | snv | 0.12 |
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0.810 | 1.000 | 3 | 2011 | 2013 |