| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.160 | 10 | 9007290 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 20521373 | intergenic variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2018 | |||||||||
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8 | 80380364 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 234770601 | regulatory region variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.790 | 0.280 | 14 | 35292469 | 5 prime UTR variant | C/G;T | snv | 0.19; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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9 | 120888256 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 8553876 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 2579316 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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9 | 6213829 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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11 | 118805063 | intergenic variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
0.752 | 0.280 | 2 | 112832890 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
17 | 39992780 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1 | 10583772 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 167457187 | non coding transcript exon variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 6233082 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 56793197 | intergenic variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 132660151 | intron variant | T/A;C | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 14610200 | missense variant | C/A;G | snv | 4.0E-06; 5.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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10 | 9010779 | regulatory region variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2016 | |||||||||||
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14 | 37607943 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 38809930 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 119348602 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 9 | 133266456 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 132472976 | non coding transcript exon variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |