Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215993152 | frameshift variant | -/A | delins | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215965331 | frameshift variant | -/AT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216422096 | frameshift variant | -/ATCG;TACG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216199757 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215728280 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215728361 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215993149 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215888469 | frameshift variant | -/C | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215888698 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216046577 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 1 | 216325524 | frameshift variant | -/GCTG | delins | 4.0E-06; 5.6E-05 | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 216422097 | frameshift variant | -/GTAC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2001 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | 1 | 216175368 | frameshift variant | -/T | delins | 1.2E-05; 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
1.000 | 1 | 216365069 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215758693 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215934785 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215970713 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216089079 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215782185 | frameshift variant | -/TA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216196610 | frameshift variant | -/TCATA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215674211 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215900145 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 215634556 | frameshift variant | A/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216198505 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216199849 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |