| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | X | 139537145 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 139551113 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 | 9.5E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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0.925 | 0.080 | X | 139560852 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | X | 139561566 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | X | 139561710 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 139561754 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 139561821 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154837622 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 154837676 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154837677 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154837685 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154837686 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 154837697 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154837698 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
|
0.810 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154837735 | frameshift variant | GATTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154860467 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154860497 | missense variant | A/T | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154860537 | frameshift variant | CT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154860538 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154860580 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 154860588 | missense variant | C/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154861742 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | X | 154861758 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 154861759 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 154861783 | missense variant | C/G | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 |