| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | 2 | 219568150 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 43041036 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 78709310 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 4 | 1801928 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | Y | 641037 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 219570542 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 42216066 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 4 | 139454380 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 59125559 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 78968349 | splice region variant | A/G | snv | 2.0E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 43043631 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 37052453 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | X | 72464626 | protein altering variant | TGGAG/AC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 43040335 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 43044835 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 219568050 | splice donor variant | ACCTTTGACTG/- | delins | 8.1E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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0.925 | 21 | 37478285 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37505442 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37480768 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37496119 | frameshift variant | AGAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37486513 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490244 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 21 | 37490393 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 115604739 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |