Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413249 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420094 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420676 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.710 | 1.000 | 4 | 1973 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413564 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420038 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1991 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413544 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413544 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420915 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413525 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413507 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420657 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413549 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1997 | 2002 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 154412129 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413248 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.810 | 1.000 | 0 | 1997 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420037 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1997 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420961 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420961 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420961 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 154420249 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420676 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1997 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154412184 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154413504 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 154420948 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420211 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420666 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 |