| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 19 | 41967288 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41967719 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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0.790 | 0.280 | 19 | 41967744 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41968823 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 19 | 41968824 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 19 | 41968837 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 41969523 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 19 | 41970184 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 19 | 41970211 | protein altering variant | AGTCT/GA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.851 | 0.240 | 19 | 41970275 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.280 | 19 | 41970284 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 41970296 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 41970298 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41970299 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 41970389 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41970391 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 19 | 41970395 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.752 | 0.320 | 19 | 41970405 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41970488 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 41970490 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 41970494 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 41970536 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 19 | 41970539 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 19 | 41970540 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41970542 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 |