| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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17 | 50194591 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1957 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 50199309 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1957 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 50199309 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1957 | 2017 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 50188122 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 14 | 1992 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 50194032 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1993 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 50190099 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1993 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50197045 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1993 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.240 | 17 | 50195231 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190026 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1988 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.240 | 17 | 50192993 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1993 | 2015 | |||||||||
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0.776 | 0.240 | 17 | 50196163 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1991 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50195611 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1993 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50197983 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1993 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50197234 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1994 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.240 | 17 | 50194375 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50195641 | stop gained | G/A;C | snv | 4.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194840 | intron variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50197992 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1993 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50187041 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194626 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195619 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195666 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50187059 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50187518 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50197749 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2009 |