Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526227 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-04 | 6.4E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31529398 | missense variant | C/T | snv | 9.2E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1990 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31529326 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2016 | |||||||
|
0.882 | 0.200 | 2 | 31580885 | stop gained | G/A | snv | 1.7E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 2 | 31533741 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05; 9.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31529459 | splice acceptor variant | T/G | snv | 2.4E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1991 | 1992 | |||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31531376 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580690 | stop gained | G/A | snv | 8.6E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31531384 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31533681 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31533768 | splice acceptor variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580647 | missense variant | C/T | snv | 4.7E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526232 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526236 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31529322 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 2 | 31580683 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580696 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580630 | missense variant | A/C;G | snv | 8.1E-05; 1.0E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31531448 | inframe deletion | ATT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526208 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580732 | missense variant | C/G | snv | 2.1E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31533615 | missense variant | G/A | snv | 6.3E-06 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31580842 | missense variant | A/G | snv | 8.3E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 2 | 31529427 | missense variant | T/C | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
|
0.710 | < 0.001 | 0 | 2019 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526225 | missense variant | G/A | snv | 2.8E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 24 | 1977 | 2016 |