Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.240 | 12 | 49185725 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 63433860 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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15 | 25339239 | splice acceptor variant | -/TGAGATGTAGGTA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 19 | 7527961 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 19 | 7526579 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 151430715 | frameshift variant | -/GATTGGCA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 13567228 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 147928320 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 121447287 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.320 | 9 | 137762822 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 157184329 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 3 | 70977675 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | X | 71124276 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 151412348 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53197768 | splice donor variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.280 | X | 136002195 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 50721861 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53409218 | frameshift variant | -/G | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.280 | 16 | 89281038 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33440958 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 21 | 37478266 | frameshift variant | CTTGA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.240 | 11 | 118499835 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 154030716 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 6 | 33440735 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 |