Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | 2 | 112098688 | missense variant | A/G | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 114398639 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 5 | 123377409 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.724 | 0.440 | 9 | 130872961 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.280 | X | 134425256 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.360 | 1 | 155904494 | stop gained | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 155904739 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 155910693 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 5 | 173232792 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 5 | 173232833 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 17404552 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 11 | 17430838 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 179586552 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 18 | 22172215 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 12 | 25227349 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 26773716 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 33020138 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 16 | 3729444 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 2 | 39022772 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.689 | 0.320 | 7 | 40046006 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.763 | 0.200 | 15 | 40729632 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 11 | 4091328 | missense variant | C/G;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | X | 41210540 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.400 | 2 | 42770143 | frameshift variant | -/A | delins | 1.7E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |