Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 11 | 128810620 | frameshift variant | ATTA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 17 | 56848773 | stop gained | G/A | snv | 9.1E-05 | 1.5E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.763 | 0.280 | 15 | 82240555 | missense variant | T/C | snv | 8.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 79925034 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 133426240 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 133442718 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 27100445 | 5 prime UTR variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.360 | X | 124365758 | splice region variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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21 | 34859476 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 21 | 34859477 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 16 | 8811660 | missense variant | T/C | snv | 2.9E-04 | 4.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.790 | 0.240 | 1 | 9726972 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.667 | 0.360 | 22 | 28695869 | frameshift variant | G/- | del | 2.0E-03 | 1.8E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 48794162 | stop lost | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 16 | 1449081 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 11885921 | coding sequence variant | GAACA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.360 | 16 | 8811088 | stop gained | C/A;T | snv | 4.4E-05; 5.4E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.200 | 22 | 36292059 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 17 | 35557404 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 35557406 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 1 | 155239655 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 1 | 155236292 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.360 | 13 | 108208829 | stop gained | G/A | snv | 9.9E-05 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 25123996 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 |