Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 156135262 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2011 | 2017 | |||||||||
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1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156115165 | frameshift variant | -/CCGA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 1 | 156137197 | frameshift variant | -/CTGC | delins |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 1 | 156137197 | frameshift variant | -/CTGC | delins |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156138749 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156134893 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156114968 | frameshift variant | -/TC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136074 | frameshift variant | -/TGGA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136074 | frameshift variant | -/TGGA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136106 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
1 | 156130736 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
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0.050 | 0.800 | 5 | 2009 | 2019 | |||||||||
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0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
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0.040 | 0.750 | 4 | 2013 | 2019 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
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0.020 | 1.000 | 2 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
|
0.010 | < 0.001 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 1 | 156134830 | missense variant | A/C | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 |