Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 34437762 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 127419801 | splice region variant | C/T | snv | 0.51 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 127418286 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 127418464 | 5 prime UTR variant | A/T | snv | 0.38 | 0.44 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 35057846 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 35119019 | intron variant | C/T | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 35016239 | intron variant | T/C | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 35009073 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 127292055 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 34769912 | intron variant | G/A | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 35038413 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 33908259 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 34725762 | intron variant | T/C | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 34959830 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 35050785 | intron variant | A/G | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 20 | 35125836 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 20 | 35056555 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 34731584 | intron variant | G/A | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 33918789 | intergenic variant | A/T | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27563321 | intron variant | A/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 73442719 | splice region variant | A/G | snv | 0.16 | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 73442100 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 73524914 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27602848 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27588855 | intron variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |