| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 8 | 19954185 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1990 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19955876 | missense variant | T/A | snv |
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0.810 | 1.000 | 21 | 1990 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19954126 | missense variant | A/G | snv |
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0.810 | 1.000 | 21 | 1990 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19951856 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.810 | 1.000 | 21 | 1990 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 19959322 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19954243 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 19960935 | missense variant | C/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19962126 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19955930 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19960988 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19956052 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19955862 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19948341 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19951768 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 19954320 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 8 | 19955993 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 8 | 19960948 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 19951825 | missense variant | A/C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19954271 | missense variant | C/G | snv | 4.0E-06 |
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0.810 | 1.000 | 21 | 1990 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19951791 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19951819 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19951783 | stop gained | T/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19951916 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19954174 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 1993 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 19954200 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 |