Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||||
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6 | 152098785 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 151769572 | intron variant | A/G | snv | 0.50 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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6 | 151687645 | intron variant | C/T | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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6 | 151689119 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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6 | 152094402 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 152098782 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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6 | 152011697 | missense variant | G/C | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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6 | 151718829 | intron variant | T/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 151711782 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151756711 | intron variant | C/T | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
6 | 151759600 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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6 | 151754327 | intron variant | TT/-;T;TTT;TTTT;TTTTT;TTTTTTTT;TTTTTTTTTT;TTTTTTTTTTTTTTTTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 151880688 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 |
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0.010 | < 0.001 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||||
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6 | 151696556 | intron variant | T/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
6 | 151991280 | intron variant | A/T | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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6 | 151761234 | intron variant | C/T | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
6 | 151771503 | intron variant | T/A | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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6 | 151742863 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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6 | 151862416 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 151862416 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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6 | 151746734 | intron variant | A/G | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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6 | 151764140 | intron variant | C/T | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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6 | 151743064 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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6 | 151735234 | intron variant | -/A | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |