Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 38016774 | intron variant | G/C | snv | 9.5E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 38016208 | intron variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 37978043 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37978094 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1998 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 37983381 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37978082 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37973805 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37978134 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37983382 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 37983723 | frameshift variant | CTCCGAGCCCACGGGGCTC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 22 | 37983469 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983644 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37978112 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37973789 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37973800 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37973806 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37973961 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983359 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983404 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983421 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983484 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983485 | frameshift variant | GCT/CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983510 | frameshift variant | -/GGGCATGGGCACCAGCGTCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 37983658 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 37973567 | inframe deletion | CTGGGGTCAGAGATG/- | delins |
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0.700 | 0 |