| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254567 | missense variant | C/G | snv | 4.4E-05 | 3.5E-05 |
|
0.800 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243880 | missense variant | A/G | snv | 1.1E-02 | 1.0E-02 |
|
0.800 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243423 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243149 | missense variant | G/T | snv | 3.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254632 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254625 | missense variant | T/A;G | snv | 7.7E-05; 4.3E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3244283 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254779 | stop gained | G/A;C;T | snv | 2.4E-05; 4.1E-06; 5.7E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 16 | 3247171 | missense variant | G/A | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3244284 | missense variant | T/A | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3248950 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3249609 | missense variant | C/G | snv | 2.0E-05 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254158 | missense variant | C/T | snv | 4.6E-03 | 3.2E-03 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
0.925 | 0.080 | 16 | 3254658 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.010 | < 0.001 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 16 | 3254380 | missense variant | C/G;T | snv | 6.3E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243520 | missense variant | T/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243463 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243454 | missense variant | C/T | snv | 4.4E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243449 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243445 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243377 | missense variant | C/T | snv | 3.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3243327 | missense variant | G/C | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254746 | missense variant | T/C;G | snv | 8.1E-06; 8.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3247183 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 3254580 | missense variant | T/C;G | snv | 4.9E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 |