| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.827 | 0.200 | 17 | 43057062 | frameshift variant | -/G | delins | 1.8E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
|
17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43124030 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094150 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43063370 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 43092265 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 17 | 43104120 | splice donor variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43092274 | stop gained | A/C;G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.790 | 0.280 | 17 | 43051071 | missense variant | A/C;T | snv | 1.2E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43106476 | splice donor variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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17 | 43076486 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43106480 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 17 | 43092961 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094732 | frameshift variant | AA/-;A;AAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 43063941 | frameshift variant | AA/-;AAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43071198 | frameshift variant | AAGAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 17 | 43091883 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43094549 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2016 |